Нарушение генетическое
При каких заболеваниях возникает нарушение генетическое
К каким врачам обращаться, если возникает нарушение генетическое
нарушение генетическое -
Генетические нарушения - это любая физическая или умственная патология, которая может унаследоваться от родителей.
Заболевания, обнаруживаемые при рождении, называются врожденными. Некоторые генетические нарушения не проявляются при рождении, заболевание развивается по мере роста человека, появляются его признаки и симптомы. Патология может оставаться нераспознанной вплоть до достижения человеком половой зрелости или даже до взрослого возраста.
Для понимания генетических нарушений необходимо знать некоторые основные термины науки генетики и принципы наследования.
- Врожденные дефекты - популярный термин для заболеваний и патологий, связанных с физическими отклонениями, большинство из которых имеют генетическую природу. Тем не менее термин «врожденный дефект» иногда относится к патологии, которая не вызвана генетическими нарушениями, или его использование неоправданно ограничено только физическими дефектами.
- Термин «генетический» связан с генами - основными единицами наследственности. При обсуждении врожденного физического или умственного отклонения термин «генетический» относится к патологии, возникшей как следствие одного или нескольких нарушений структуры генов или хромосом.
- Термин «наследственный» относится к любой характеристике индивида, которая может
быть передана его или ее потомкам. Некоторые генетические нарушения, например гемофилия (дефект свертывания крови), являются наследственными; другие, например синдром Тернера (нарушение полового развития у женщин), таковыми не являются. Сказать, что данное заболевание генетическое, необязательно означает, что оно наследственное и будет представлено у одного или всех потомков данной пары. Кроме того, некоторые наследственные изменения, например родимые пятна, считаются наследуемыми, хотя реально это не всегда так.
Генетические нарушения - это универсальная проблема. Они встречаются у представителей всех рас, возрастов и обоих полов. Некоторые генетические нарушения тем не менее встречаются чаще в определенных этнических группах. Например, серповидно-клеточная анемия (редкий дефект красных клеток крови) чаще встречается среди темнокожих детей (1 на 600 новорожденных). Болезнь Тея-Сакса (редкое фатальное дегенеративное заболевание нервной системы; встречается практически исключительно среди евреев из Восточной Европы.
Каждый год в США у 1 из 20 новорожденных обнаруживается тот или иной генетический дефект. Многие из них незначительны, другие представляют основную причину многих нарушений. Например, считается, что проблемы 4 из 5 умственно отсталых людей в США связаны с различными генетическими дефектами. Кроме того, исследования подтверждают, что во многих заболеваниях присутствует генетический компонент: нарушение генетического материала было обнаружено как единственная или одна из причин продолжающегося роста числа заболеваний у человека.
Каждый человек является носителем в среднем одного гена тяжелого генетического заболевания, которое может быть передано потомкам. По оценкам генетиков у каждой семейной пары риск рождения ребенка с генетической патологией или врожденным дефектом, обнаруживаемым сразу после рождения, составляет 3%.
Однако некоторые дефектные гены определяют только предрасположенность к заболеванию, которое проявляется при наличии определенных факторов окружающей среды. Одним из таких факторов является диета. Дети с фенилкетонурией, например, не переносят обычное количество белка в своем рационе, так как в их организме не хватает определенного фермента, необходимого для полного метаболизма одного из компонентов белка. При обычной диете у этих детей отмечается тяжелое отставание в умственном развитии. Но если употребление ими белка строго ограничено и произведено изменение их диеты, эти дети развиваются нормально.
Строго говоря, большинство генетических нарушений и патологий в настоящее время неизлечимо, по крайней мере, это касается их причины. Тем не менее, медицинская наука сейчас способна диагностировать и успешно лечить все больше и больше генетических нарушений. За последние три десятилетия в генетических исследованиях проблем человеческой наследственности сделаны замечательные открытия о происхождении заболеваний человека. Более 100 серьезных генетических дефектов могут быть выявлены еще до рождения ребенка с помощью различных тестов. Кроме того, в некоторых случаях возможно определение носителей нарушения, которое может проявиться у детей при определенных обстоятельствах.
Относительно новая специальность в здравоохранении - клиническая генетика - применяет принципы генетики для заботы о здоровье детей и взрослых. Врачи, обученные одновременно медицине и генетике, проводят диагностику многих генетических заболеваний. Одним из наиболее полезных и распространенных видов деятельности клинических генетиков является генетическая консультация.
При каких заболеваниях возникает нарушение генетическое:
Причины генетических нарушений
Почти каждая живая клетка человеческого организма содержит комплекс информации, регулирующей ее активность и клеточную продукцию в течение жизни. Этот «код» передается всем потомкам данной клетки. Информация находится в микроскопических структурах, называемых хромосомами, расположенных в ядре каждой клетки, В нормальных условиях каждая клетка содержит 22 пары хромосом, называемых аутосомными, и 23-ю пару половых хромосом, которая определяет пол человека.
Каждая хромосома содержит длинную цепь, состоящую из многих сотен и тысяч генов; каждый микроскопический ген расположен точно в определенном порядке на хромосоме. Гены - основная единица наследственности - состоят из различных нуклеиновых кислот, называемых ДНК. Каждый ген отвечает за специфическую характеристику организма. У человека, например, существует специфический ген или комбинация генов для цвета волос, цвета глаз, формы ушей и сотни других физических характеристик. 23-я пара хромосом идентична практически во всех клетках организма.
Теоретически, самая первая клетка, которая дает начало человеческому организму, получает половину каждого стандартного хромосомного набора от каждого родителя: 23 хромосомы, по одной из каждой пары, от материнской яйцеклетки и 23 хромосомы от отцовского сперматозоида. Первая клетка содержит уникальную комбинацию из 23 пар хромосом, которая затем делится миллионы раз; каждая новая клетка идентична предшествующей по количеству и набору хромосом. При росте организма клетки дифференцируются для выполнения специфических функций. Нормальный человеческий организм содержит сотни различных типов клеток, и все они содержат один и тот же набор хромосом. Иногда возникает нарушение: хромосома или ген становится дефектным, так как дефект был унаследован от родителей или произошло спонтанное изменение хромосомы или гена в процессе формирования сперматозоида и яйцеклетки.
Генетические нарушения можно разделить на три основных типа: дефект одного гена, хромосомный дефект и комплексное, или мультифакториальное, нарушение.
1. Дефект гена встречается у 1% живорожденных. Это состояние можно разделить на три основные категории: аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, Х-сцепленное (иногда называемое сцепленное с полом).
1а. Аутосомно-доминантный генный дефект передается одним из пораженных родителей. Выявлено около 1 000 заболеваний, передающихся таким путем. Если один из родителей несет дефектный ген, существует 50-процентный риск его передачи потомству. При неблагоприятных обстоятельствах, когда оба родителя несут дефектный ген, риск его передачи составляет 75%.
Родители должны помнить, что риск возникновения конкретного генного дефекта остается одним и тем же для каждого ребенка этих родителей. Например, родители, у которых уже есть ребенок с наследственным дефектом, наследуемым доминантно, могут по ошибке считать, что 50-процентный риск (один из двух) значит, что их следующий ребенок не подвергнется опасности данного генетического заболевания. На самом деле риск остается таким же для всех их детей.
Примерами аутосомно-доминантного генного нарушения могут быть некоторые формы полидактилии (дополнительных пальцев на руках и ногах), нейрофиброматоз (комплексный дефект нервов, кожи и мышечной ткани), ахондроплазия и некоторые другие формы карликовости, сопровождающиеся другими физическими дефектами, и некоторые заболевания, начинающиеся во взрослом возрасте, например болезнь Хантингтона - необратимая дегенерация головного мозга.
1б. Аутосомно-рецессивный генный дефект может передаваться от родителя, страдающего заболеванием или являющегося носителем. Тем не менее заболевание проявляется у ребенка, только если он унаследовал данную аутосомно-рецессивную генную патологию от обоих родителей. Человек является носителем, если он или она несет единственный рецессивный ген данного заболевания, но у него отсутствуют симптомы. Если оба родителя являются носителями, у каждого из их детей существует 25-процентная вероятность заболеть и вероятность в 50% стать носителем заболевания (как и каждый из родителей). Обнаружено примерно 1 000 рецессивных генных нарушений.
Среди наиболее известных рецессивных генных дефектов отмечаются следующие заболевания: серповидно-клеточная анемия, болезнь Тея-Сакса, фенилкетонурия, некоторые формы альбинизма, муковисцидоз. К редким рецессивным генным нарушениям относятся дизаутономия (комплексное нарушение висцеральной нервной системы), болезнь Вильсона, заболевание, характеризующееся ненормальным отложением микроскопической меди в печени, мозге, почках и глазах.
1в. Х-сцепленный генный дефект носит такое название потому, что патология передается с Х-хромосомой, одной из половых хромосом. Большинство Х-сцепленных генных дефектов является рецессивными. Большинство наследственных заболеваний зависит от отдельного гена или комбинации генов, таинственным исключением является пол: пол человека определяется генами, расположенными на специальных половых хромосомах. Каждая женщина несет две Х-хромосомы, каждый мужчина - одну Х-хромосому и одну У-хромосому. При делении хромосом каждый из отцовских сперматозоидов получает X или У-хромосому, каждая из материнских яйцеклеток получает Х-хромосому. Потомки, получившие У-хромосому от отца становятся мужчинами (ХУ), получившие от отца Х-хромосому становятся женщинами (XX).
Если у мужчины имеется дефектный ген на X-хромосоме, у него есть генетическая основа для развития заболевания, так как у него нет второй Х-хромосомы для противодействия патологическому гену. Этот дефектный ген формируется спонтанно или наследуется от матери. У каждого рожденного женщиной-носителем мальчика существует 50-процентный риск проявления рецессивного, связанного с полом генного дефекта. Известно более 150 связанных с полом генных дефектов. Например, цветовая слепота, гемофилия, миодистрофия Дюшена - прогрессивное заболевание мышц.
2. Второй, более разветвленной категорией генетических дефектов, называемых комплексными, или мультифакториальными, являются нарушения, возникающие вследствие взаимодействия гена (или генов) и факторов внешней среды. Число мультифакториальных заболеваний точно не определено, но превышает 2000 и они встречаются у 3% детей.
До настоящего времени не существует точного теста для определения или предсказания риска возникновения мультифакториального заболевания. Считается, что если в семье есть один ребенок с мульти-факториальным заболеванием, риск возникновения подобного заболевания в данной семье повторно составляет 5%. Тем не менее рождение второго ребенка с подобным заболеванием увеличивает риск рождения третьего больного ребенка.
Механизм передачи мультифакториального заболевания остается предметом высокой науки, только частично изученным генетиками. Примерами мультифакториальных заболеваний являются косолапость, волчья пасть, заячья губа, диабет, врожденный вывих бедра и расщепление позвоночника.
Исследователи продолжают изучать механизм передачи мультифакториальных заболеваний. Предполагается, что некоторые дети наследуют повышенную чувствительность к существующим факторам внешней среды. При влиянии таких факторов (или агентов) повышенная чувствительность может в дальнейшем привести к развитию заболевания или патологии. Считается, что этот механизм действует, например, при некоторых формах врожденных пороков сердца (см. врожденные пороки сердца), раковых заболеваниях, некоторых психических расстройствах (например, шизофрении), аллергии, и возможно, некоторых видах гипертонии.
3. Хромосомные нарушения возникают из-за изменения числа или структуры хромосом. Большинство хромосомных дефектов возникает спонтанно, как генетическая «катастрофа», вследствие чего образуется хромосомный набор, не похожий на родительский. Некоторые из них могут быть переданы потомству. Хромосомные дефекты, как правило, образуются при формировании репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов). Если происходит слияние этих клеток и имплантация зародыша, у формирующегося плода отмечаются нарушения числа или структуры хромосом.
Хромосомная патология обычно связана с крупными или малыми физическими дефектами и с умственной отсталостью той или иной степени или с нарушением полового созревания. Самым известным хромосомным нарушением является синдром Дауна, обусловленный аномалией хромосомного набора, он составляет одну пятую часть случаев хромосомных нарушений. Если в семье есть ребенок с хромосомной патологией, риск повторного рождения больного ребенка увеличивается. Риск зависит от вида хромосомного дефекта. Серьезные хромосомные нарушения встречаются у 1 из 150 живорожденных. Большинство из них значительно нарушают развитие и нормальную жизнедеятельность больного.
Признаки и симптомы генетических нарушений
Признаки и симптомы генетических нарушений варьируются в зависимости от заболевания.
К каким врачам обращаться, если возникает нарушение генетическое:
Генетик
